新研究指出，Y染色体或成男性自闭症发病因素之一

长期以来，女性的保护性效应一直被认为是男性自闭症谱系障碍（ASD）诊断率高出女性四倍的主要原因。然而，尽管科学家们对此进行了大量的遗传学和流行病学研究，但这一假设仍无法完全解释自闭症在不同性别间流行率和患病率的显著差异。

最近，国际期刊《自然·通讯》（Nature Communications）发表一项研究，其题为《针对性染色体非整倍体的基因组优先研究揭示Y染色体剂量对自闭症风险的影响》。该研究由美国格伊辛格卫生医疗系统等机构的研究人员主导，该研究指出，自闭症的患病风险可能与Y染色体有关。这一发现或许为为何自闭症在男性群体中更常见提供了新的科学视角。

自闭症谱系障碍（ASD）是一种影响神经发育的疾病，主要表现为社交互动和沟通能力受损，同时伴随受限且重复的行为模式。虽然统计显示男性患病率远高于女性，但具体导致这一现象的机制仍不明确。

关于性染色体在自闭症中的作用，一个常见的理论是，女性通常拥有两条X染色体，而男性则是一个X染色体加一条Y染色体。研究员Matthew Oetjens指出，学界长期以来的主要观点是，X染色体可能具有一定的保护作用，从而降低女性患自闭症的风险。在本研究中，科学家们通过分析X或Y染色体数量异常（即性染色体非整倍性）的个体自闭症诊断情况，以探究X和Y染色体在自闭症发病风险中的具体影响。

研究方法与发现

本研究分析了来自Simons基金会自闭症研究计划（SPARK）和 Geisinger's MyCode 社区健康倡议计划的177416名患者的遗传学及自闭症诊断数据。结果显示，额外携带一条X染色体的个体在自闭症患病风险上并未表现出明显变化，而那些携带额外Y染色体的个体，其患自闭症的风险则是普通个体的两倍。这一发现表明，与其说是X染色体提供保护，不如说是Y染色体的存在可能会增加患自闭症的风险。

该研究的结果能够帮助研究人员将目光更多聚焦于Y染色体，并寻找可能导致自闭症风险增加的因素，而不仅仅是在X染色体上寻找保护机制。下一步的研究将致力于进一步识别与Y染色体相关的特定风险因素。

此外，该研究还验证了先前的研究结果，即X或Y染色体缺失（如特纳综合征，Turner syndrome）可能会显著增加个体患自闭症的风险。然而，科学家们仍需进一步研究，以确定自闭症与性染色体非整倍性之间的风险关系，能否解释性别之间自闭症发病率的差异。

总的来说，这篇研究提供了一种新的研究思路，为探索X和Y染色体剂量与自闭症风险之间的关系。也可能在未来帮助科学家们进一步研究观察到的性别差异的基因组因素共享提供新的线索和研究基础。

本文 K19康复网 原创，转载保留链接！网址：http://k19top.com:88/?id=181